2026年产前诊断技术考试题库200道（研优卷）.docxVIP

2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、关于胎儿镜检查的描述，错误的是？

A.可直视胎儿体表结构

B.属于侵入性产前诊断技术

C.可进行宫内手术治疗

D.对胎儿染色体异常的诊断准确性100%

【答案】：D

解析：本题考察胎儿镜检查的特点知识点。胎儿镜检查可直接观察胎儿外观、采集胎儿组织（如皮肤、血液），并可进行宫内干预（如输血、激光凝固等），属于侵入性检查。但任何检查均存在假阳性/假阴性可能，胎儿镜检查因操作复杂、样本量有限等，仍可能出现诊断误差，无法达到100%准确性。A、B、C均为胎儿镜的正确特点，D错误，故答案为D。

2、羊水穿刺的相对禁忌症是以下哪项？

A.孕妇年龄≥35岁

B.严重凝血功能障碍

C.唐氏筛查低风险

D.超声提示胎儿结构正常

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的禁忌症。羊水穿刺主要用于高危孕妇的胎儿染色体异常筛查，其禁忌症包括严重凝血功能障碍（B，因操作可能导致出血风险）、严重内外科疾病等；A（高龄孕妇）是羊水穿刺的适应症而非禁忌症；C（唐氏筛查低风险）和D（胎儿结构正常）均不影响羊水穿刺的操作必要性，因此答案为B。

3、绒毛取样（CVS）进行染色体检查的最佳孕周是？

A.孕8-10周（早孕期早期）

B.孕10-13周（早孕期中期）

C.孕14-16周（中孕期早期）

D.孕16-20周（中孕期中期）

【答案】：B

解析：本题考察绒毛取样的时机。CVS通过获取胎盘绒毛组织进行检测，孕10-13周时胎盘绒毛已完全形成且与蜕膜分离完成，此时取样可避免损伤胎儿；孕8周前胎盘绒毛发育不全，取样失败率高；孕14周后胎儿体积增大，绒毛膜与蜕膜分离困难，穿刺可能导致胎儿出血或流产风险增加；孕16周后已超出早孕期最佳窗口期。故B正确。

4、关于染色体核型分析与基因芯片（CMA），以下描述正确的是？

A.两者均能检测染色体微小结构异常

B.核型分析主要检测染色体数目异常，CMA可检测微小结构异常

C.核型分析无需细胞培养即可直接检测

D.两者均能检测到所有染色体非整倍体

【答案】：B

解析：本题考察两种技术的原理差异。染色体核型分析基于细胞培养后显带技术，分辨率低（5-10Mb），主要检测染色体数目异常和大结构异常；基因芯片（CMA）无需细胞培养，通过全基因组扫描可检测微小结构异常（如微缺失/微重复综合征）。选项A错误（核型分析无法检测微小结构异常）；选项C错误（核型分析需细胞培养）；选项D错误（两者均无法覆盖所有非整倍体类型）。因此答案为B。

5、关于羊水细胞染色体核型分析，下列哪项描述正确？

A.通常在孕8-12周进行羊水采集以提高成功率

B.可检测出胎儿染色体数目异常，但无法检测结构异常

C.检测周期一般为1-2周，培养成功率高

D.适用于染色体病的诊断，无法检测单基因遗传病

【答案】：D

解析：本题考察羊水细胞染色体核型分析的特点。A选项错误，羊水采集最佳孕周为孕16-22周（早于此时羊水少，细胞活力低）；B选项错误，核型分析可同时检测染色体数目异常（如三体）和结构异常（如易位、倒位）；C选项错误，染色体核型分析需2-4周培养周期，且培养成功率受孕周影响；D选项正确，核型分析主要针对染色体水平异常，单基因病需基因检测，故答案为D。

6、以下哪种技术属于侵入性产前诊断技术？

A.羊水穿刺

B.无创DNA产前检测

C.超声检查

D.母血唐氏筛查

【答案】：A

解析：本题考察产前诊断技术的分类。侵入性产前诊断技术需通过物理手段进入母体或胎儿体内获取样本，羊水穿刺（A）通过穿刺针进入羊膜腔抽取羊水，属于侵入性诊断技术；B无创DNA产前检测通过采集母血进行检测，无侵入性；C超声检查通过声波成像观察胎儿，属于影像学筛查；D母血筛查通过检测母体血液标志物评估风险，属于筛查手段。因此正确答案为A。

7、羊水穿刺（羊膜腔穿刺术）的最佳进行孕周是？

A.10-14周

B.16-22周

C.24-28周

D.30周以后

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的最佳时间知识点。羊水穿刺的最佳孕周为16-22周，此时羊水量适中（约200-500ml），胎儿体型较小，穿刺后对胎儿活动空间影响小，且此时染色体培养成功率高。错误选项分析：A（10-14周）为绒毛取样（CVS）的适宜时间，因此时胎盘绒毛发育成熟且未完全钙化；C（24-28周）羊水穿刺因胎儿增大、羊膜腔相对狭小，易增加刺伤胎儿风险；D（30周以后）孕周过晚，胎儿体型较大，穿刺时更易造成胎儿损伤或羊水渗漏，风险显著升高。

8、绒毛取样（CVS）的最佳实施孕周为？

A.8-10周

B.10-13周

C.14-16周

D.16-20周

【答案】：B

解析：本题考