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妇幼保健院新生儿疾病筛查知情同意书

尊敬的家长：

为保障新生儿健康权益，帮助您全面了解新生儿疾病筛查的相关信息，现就新生儿疾病筛查的必要性、筛查项目、操作流程、注意事项及您的权利义务等内容向您作详细说明。请您仔细阅读以下内容，在充分理解后自主决定是否同意为新生儿进行疾病筛查。

一、新生儿疾病筛查的意义与目的

新生儿疾病筛查是指通过实验室检测等手段，对出生后72小时至7天内的新生儿进行某些危及健康或生命的先天性、遗传性疾病的早期筛查。这类疾病在新生儿期常无明显症状，但随着生长发育会逐渐出现智力障碍、生长迟缓、代谢紊乱等严重后果，部分疾病甚至可能危及生命。通过早期筛查，可在症状出现前明确诊断，及时给予干预治疗，最大程度降低疾病对新生儿健康的损害，提高其生活质量，避免家庭因后续治疗产生沉重的经济和精神负担。

根据国家卫生健康委员会《新生儿疾病筛查管理办法》及相关技术规范要求，结合我国新生儿常见出生缺陷谱，目前新生儿疾病筛查已纳入国家基本公共卫生服务项目，是预防出生缺陷、提高人口素质的重要措施。

二、筛查项目及疾病说明

本院开展的新生儿疾病筛查包括遗传代谢性疾病筛查和听力筛查两大类，具体项目及疾病信息如下：

（一）遗传代谢性疾病筛查（血样筛查）

通过采集新生儿足跟血，检测血液中特定代谢产物或激素水平，筛查以下4种常见遗传代谢性疾病：

1.先天性甲状腺功能减低症（CH）

该病是由于甲状腺激素合成不足或受体缺陷所致的内分泌疾病，发病率约为1/3000-1/4000。患儿在新生儿期常表现为嗜睡、喂养困难、腹胀、黄疸消退延迟等非特异性症状，若未及时治疗，3个月后会出现智力发育落后、身材矮小（呆小症）等不可逆损害。通过筛查血中促甲状腺激素（TSH）水平，可早期发现患儿。确诊后需终身服用甲状腺素替代治疗，规范治疗可使患儿智力、体格发育接近正常水平。

2.苯丙酮尿症（PKU）

该病是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍的常染色体隐性遗传病，发病率约为1/10000-1/15000。患儿出生时无明显症状，3-6个月后逐渐出现智力发育迟缓、皮肤毛发色泽变浅、鼠尿味体味等表现，严重者可出现癫痫。筛查通过检测血中苯丙氨酸浓度进行。确诊后需立即给予低苯丙氨酸饮食干预，早期干预（出生后3个月内）可避免智力损伤，患儿智力发育可基本正常；若延迟治疗，智力损害不可逆。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”）

该病是X连锁不完全显性遗传病，我国南方地区（如广东、广西、海南）发病率较高（约3%-8%）。患儿因G6PD酶活性降低，在接触蚕豆、某些药物（如磺胺类、解热镇痛药）或感染时，易发生急性溶血性贫血，严重者可出现黄疸、血红蛋白尿，甚至胆红素脑病（核黄疸）导致智力障碍或死亡。筛查通过检测血中G6PD活性进行。确诊后需避免接触诱发因素，日常注意预防感染，急性溶血时及时治疗，可有效避免严重并发症。

4.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

该病是由于肾上腺皮质激素合成过程中某种酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病，发病率约为1/15000。典型患儿出生后可出现呕吐、脱水、电解质紊乱（低钠高钾）等“失盐型”表现，或因雄激素过量导致女性患儿外生殖器男性化、男性患儿性早熟。若未及时治疗，可因肾上腺危象危及生命，或因性发育异常影响成年后生育功能。筛查通过检测血中17-羟孕酮（17-OHP）水平进行。确诊后需终身补充肾上腺皮质激素，规范治疗可维持正常生长发育及生理功能。

（二）听力筛查

听力障碍是新生儿常见的出生缺陷之一，发病率约为1‰-3‰。新生儿期严重的听力障碍若未及时发现，会导致语言发育障碍（如聋哑）、社交能力低下等问题，影响患儿一生的生活质量。听力筛查通过客观、无创的耳声发射（OAE）或自动听性脑干反应（AABR）技术进行，分为初筛和复筛：

-初筛：在新生儿出生后48小时至出院前完成。若初筛未通过，需在出生后42天内进行复筛；

-复筛未通过：需转诊至省级卫生健康行政部门指定的听力障碍诊治机构进行听力诊断（3月龄内完成），确诊后尽早开展听力干预（如助听器、人工耳蜗植入）及语言康复训练，可最大程度恢复患儿听、说能力。

三、筛查操作流程与注意事项

（一）血样采集流程及要求

1.采血时间：新生儿出生72小时后且充分哺乳6次以上（早产儿、低体重儿等特殊情况可延迟至出生后7天内，但需在出院前完成采血）。

2.采血部位：新生儿足跟内侧或外侧（避开足弓）。

3.操作规范：由经培训的医护人员严格执行无菌操作，采集2-3滴足跟血，滴于专用滤纸上，形成直径≥8mm的血斑，自然晾干后密封保存，48小时内送实验室检测。

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