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甲状腺功能减退症相关性矮小症诊疗指南(2025年版)

甲状腺功能减退症（简称甲减）相关性矮小症是由于甲状腺激素（TH）合成、分泌或生物效应不足，导致儿童生长发育障碍，表现为身高显著低于同年龄、同性别正常儿童平均水平（通常低于-2SD）的内分泌相关性矮小症。本病可发生于先天性或获得性甲减患儿，以生长速率下降、骨龄延迟、代谢异常及神经发育受累为主要特征，早期识别与规范治疗对改善成年身高及神经认知功能至关重要。

一、流行病学特征

全球儿童甲减发病率约为1/2000-1/4000，其中先天性甲减（CH）占比约85%-90%，主要因甲状腺发育异常（如甲状腺缺如、异位）或甲状腺激素合成障碍（如碘有机化缺陷）；获得性甲减多见于学龄期及青春期儿童，以自身免疫性甲状腺炎（AITD，如桥本甲状腺炎）最常见，占比约60%-70%，其他病因包括医源性（如放射性碘治疗、甲状腺手术）、中枢性甲减（TSH或TRH分泌不足）及药物性（如胺碘酮、锂剂）等。甲减相关性矮小症在甲减患儿中发生率约40%-60%，其发生与甲减起病年龄、严重程度及持续时间密切相关：先天性甲减若未及时治疗，90%以上患儿会出现显著矮小；获得性甲减起病年龄越小（如学龄前）、TSH升高越显著（TSH＞10mIU/L）、FT4降低越明显（FT4＜10pmol/L），矮小风险越高。

二、发病机制

甲状腺激素通过多途径调控儿童生长发育：

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