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甲状旁腺功能减退症诊疗指南(2025年版)

甲状旁腺功能减退症（简称甲旁减）是因甲状旁腺激素（PTH）分泌不足或作用缺陷导致的钙磷代谢异常疾病，以低钙血症、高磷血症及相应临床症状为特征。本指南基于近年循证医学证据及临床实践进展，聚焦诊断标准优化、治疗策略升级及长期管理规范，为临床提供全流程诊疗指导。

一、病因与分类

甲旁减按病因可分为以下六类，临床需结合病史、实验室检查及基因检测明确：

1.手术相关性甲旁减：最常见，占70%-80%。多因甲状腺/甲状旁腺手术（如甲状腺癌根治术、甲状旁腺腺瘤切除术）中误切、血供损伤或过度冷冻导致。术后72小时内出现低钙者多为暂时性（约80%），持续6个月则为永久性（约20%）。

2.自身免疫性甲旁减：占10%-15%，可单独发生或合并其他自身免疫病（如自身免疫多内分泌腺病综合征Ⅰ型，伴肾上腺功能减退、念珠菌感染；Ⅱ型伴甲状腺疾病、1型糖尿病）。血清抗甲状旁腺抗体（抗钙敏感受体抗体、抗NACHT亮氨酸重复蛋白5抗体）阳性支持诊断。

3.遗传性甲旁减：约5%，多为单基因病。常见突变包括：

-钙敏感受体（CASR）激活突变：常染色体显性遗传，PTH分泌受抑制，表现为低钙、低PTH、高尿钙（与普通甲旁减高磷、低尿钙不同）；

-GCM2基因突变：甲状旁腺发育缺陷，新生儿期即出现严重低钙；

-X连锁隐性甲旁