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晚发型cblC型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症1例报告并文献复习
一、病例报告
1.病例基本信息
病例基本信息
患者，男，30岁，主诉因反复发作性恶心、呕吐、乏力、精神萎靡2年，加重1周入院。患者于2年前开始出现反复发作性恶心、呕吐，伴有乏力、精神萎靡，发作时持续时间不等，每次发作持续数小时至数天，发作间期无症状。患者无特殊饮食史，既往体健，无家族遗传病史。患者母亲曾因类似症状就诊，诊断为甲基丙二酸尿症。
入院查体：体温36.5℃，脉搏85次/分，呼吸18次/分，血压120/80mmHg。神志清楚，精神萎靡，全身皮肤黏膜无黄染，无瘀点、瘀斑，心肺听诊无异常，腹软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，神经系统检查未见异常。
实验室检查：血常规正常，肝肾功能正常，电解质正常，血乳酸5.6mmol/L，血氨64μmol/L，血同型半胱氨酸20μmol/L，尿有机酸分析示甲基丙二酸阳性，定量为2.3mmol/L。头部MRI未见明显异常。
既往病史：患者出生后生长发育正常，无特殊疾病史。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病病史。
个人史：患者居住地环境良好，饮食结构合理，无烟酒嗜好，无特殊药物接触史。
婚姻史：已婚，配偶体健。
生育史：已婚已育，儿子体健。
家族史：父母体健，家族中无类似疾病病史。母亲曾因类似症状就诊，诊断为甲基丙二酸尿症。
过敏史：无药物、食物等过敏史。
2.临床表现
临床表现
(1)患者自述反复发作性恶心、呕吐，每次发作持续时间不等，可从数小时至数天，发作频率约为每月1-2次。呕吐物为胃内容物，无胆汁。发作时伴有明显的乏力、精神萎靡，食欲减退，体重逐渐下降，由原来的70kg降至65kg。患者曾因症状加重就诊于当地医院，诊断为胃炎，给予对症治疗后症状有所缓解，但未彻底治愈。
(2)患者发作期间伴有头痛、头晕、视物模糊等症状，休息后可缓解。发作间期患者无明显不适。此外，患者还出现记忆力减退、注意力不集中、失眠等症状，影响日常生活和工作。患者曾因记忆力减退就诊于神经内科，诊断为神经衰弱，给予药物治疗，症状有所改善。
(3)患者入院后，经详细询问病史和体格检查，发现患者存在以下神经系统症状：步态不稳，易跌倒；四肢无力，尤其是下肢；腱反射减弱；深感觉减退。神经系统检查发现，患者脑神经功能正常，无异常体征。患者入院后，经实验室检查确诊为晚发型CblC型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。
病例一：患者，男，25岁，因反复发作性恶心、呕吐、乏力、精神萎靡3年入院。患者自述发作时伴有头痛、头晕、视物模糊等症状，发作频率约为每月1-2次。入院后，经实验室检查确诊为晚发型CblC型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。
病例二：患者，女，35岁，因反复发作性恶心、呕吐、乏力、精神萎靡2年入院。患者自述发作时伴有记忆力减退、注意力不集中、失眠等症状，发作频率约为每月1次。入院后，经实验室检查确诊为晚发型CblC型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。
病例三：患者，男，40岁，因反复发作性恶心、呕吐、乏力、精神萎靡5年入院。患者自述发作时伴有头痛、头晕、视物模糊等症状，发作频率约为每月1-2次。入院后，经实验室检查确诊为晚发型CblC型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。
3.实验室检查结果
实验室检查结果
(1)血常规检查显示，患者白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白水平均在正常范围内。血小板计数为150×10^9/L，处于正常值上限。患者无贫血、感染等血液系统疾病。
(2)肝肾功能检查结果显示，患者血清总蛋白、白蛋白、球蛋白水平正常，肝功能指标如ALT、AST、ALP、TBil均在正常范围内。肾功能指标如BUN、Scr、eGFR均正常，提示患者肝肾功能无异常。
(3)电解质检查显示，患者血钾、钠、氯、钙、镁等电解质水平均在正常范围内。血乳酸水平为5.6mmol/L，略高于正常值上限（3.5-5.5mmol/L），提示可能存在轻度乳酸酸中毒。血氨水平为64μmol/L，处于正常值上限（40-110μmol/L），可能与肝脏代谢功能有关。
(4)同型半胱氨酸水平为20μmol/L，显著高于正常值上限（5-15μmol/L），提示患者存在同型半胱氨酸血症。尿有机酸分析结果显示甲基丙二酸阳性，定量为2.3mmol/L，远高于正常值（0.1mmol/L），确诊为晚发型CblC型甲基丙二酸尿症。
病例一：患者，男，30岁，血常规检查结果显示白细胞计数为5.0×10^9/L，红细胞计数为4.5×10^12/L，血红蛋白水平为140g/L，血小板计数为160×10^9/L。
病例二：患者，女，35岁，肝功能检查结果显示ALT为35U/L，AST为30U/L，ALP为120U/L，TBil为12μmo
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