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库欣病诊治专家共识2025

一、前言

1.1背景与意义

库欣病是一种由于垂体促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌过多导致的慢性内分泌疾病，

属于内源性库欣综合征的主要类型，约占所有库欣综合征病例的70%。患者因长期暴露于

过量糖皮质激素，可出现向心性肥胖、高血压、糖代谢异常、骨质疏松、肌肉萎缩、皮肤

紫纹、情绪障碍等多系统损害，严重影响生活质量并增加心血管事件、感染及肿瘤的发生

风险。近年来，随着影像学技术、实验室检测方法及治疗手段的进步，库欣病的诊治水平

显著提升，但在临床实践中仍存在诊断延迟、鉴别困难、治疗方案选择不规范等问题。为

进一步规范库欣病的诊断流程、治疗策略及长期管理，中华医学会内分泌学分会、神经外

科学分会、放射肿瘤治疗学分会等多学科专家联合制定本共识，旨在为临床医师提供基于

最新循证医学证据的实践指导。

1.2共识制定方法

本共识的制定遵循国际通用的临床实践指南制定方法，通过系统检索PubMed、

Embase、CochraneLibrary、中国知网、万方数据等数据库，收集2010年1月至2024年

12月发表的库欣病相关临床研究、Meta分析、系统综述及已发表的指南共识，检索关键

词包括“库欣病”“Cushingsdisease”“诊断”“治疗”“经蝶窦手术”“药物治疗”

“放射治疗”等。由多学科专家组成共识编写组，对纳入文献进行质量评价和证据分级，

结合临床实践经验，经过多轮讨论和投票，形成最终共识意见。证据级别分为A级（高质

量随机对照试验或Meta分析）、B级（中等质量随机对照试验或高质量观察性研究）、C

级（低质量观察性研究或专家意见），推荐强度分为强推荐（1级）和弱推荐（2级）。

二、流行病学与发病机制

2.1流行病学特征

库欣病可发生于任何年龄，以20-50岁女性多见，男女比例约为1:3-1:8。据欧美国

家数据显示，库欣病的年发病率约为0.7-2.4例/百万人口，患病率约为40-60例/百万人

口。我国尚缺乏全国性流行病学数据，基于部分单中心研究估算，年发病率约为1.2-1.8

例/百万人口，患病率约为35-50例/百万人口。近年来，随着诊断技术的普及，库欣病的

检出率呈逐年上升趋势。

2.2发病机制

库欣病的核心发病机制是垂体ACTH腺瘤自主分泌过量ACTH，刺激肾上腺皮质增生并

合成过多糖皮质激素（主要为皮质醇），进而通过负反馈机制抑制下丘脑促肾上腺皮质激

素释放激素（CRH）的分泌，但腺瘤细胞对糖皮质激素的负反馈调节敏感性降低，导致皮

质醇水平持续升高。

2.2.1垂体腺瘤的分子机制

垂体ACTH腺瘤的发生与多种分子异常相关，包括原癌基因激活、抑癌基因失活、表

观遗传调控异常等。约10%-20%的垂体ACTH腺瘤存在USP8基因突变，该突变可导致USP8

蛋白去泛素化活性增强，进而稳定表皮生长因子受体（EGFR），促进腺瘤细胞增殖和

ACTH分泌。此外，USP48、BRAF、TP53等基因突变在少数病例中也有报道。

2.2.2下丘脑-垂体-肾上腺轴（HPA轴）调控异常

正常情况下，HPA轴通过CRH-ACTH-皮质醇的负反馈调节维持平衡。库欣病患者由于

垂体腺瘤的自主性，HPA轴的负反馈调节机制受损。研究发现，腺瘤细胞中糖皮质激素受

体（GR）表达降低或功能异常，导致对皮质醇的敏感性下降。同时，下丘脑CRH分泌异常

也可能参与疾病发生，部分患者在腺瘤切除后仍存在CRH分泌亢进，提示下丘脑因素可能

在库欣病的发病中起协同作用。

2.2.3其他因素

遗传因素在库欣病的发病中作用有限，仅有少数家族性病例报道，可能与多发性内分

泌腺瘤病1型（MEN1）、家族性孤立性垂体腺瘤（FIPA）等遗传性疾病相关。环境因素如

应激、肥胖、长期使用外源性糖皮质激素等可能增加库欣病的发病风险，但具体机制尚不

明确。

三、临床表现

库欣病的临床表现因糖皮质激素过量程度、病程长短及个体差异而有所不同，典型患

者可出现多种特征性症状和体征，而部分轻症或早期患者症状可能不典型，易被忽视。

3.1典型临床表现

3.1.1脂肪代谢异常

向心性肥胖是库欣病最常见的体征，表现为满月脸、水牛背、锁骨上脂肪垫、腹部脂

肪堆积，而四肢相对消瘦。其发生机制与糖皮质激素促进脂肪分解和重新分布有关，内脏

脂肪组织对糖皮质激素的敏感性高于皮下脂肪，导致内脏脂肪堆积。

3.1.2糖代谢异常