2026年DHPLC在X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中的应用(附12例报告).docx

研究报告

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2026年DHPLC在X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中的应用(附12例报告)

一、引言

1.X-连锁肾上腺脑白质营养不良概述

(1)X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要影响男性。该病由X染色体上的ABCA7基因突变引起，导致神经细胞和肾上腺皮质细胞中的胆固醇代谢障碍。患者通常在婴幼儿期出现症状，包括发育迟缓、智力障碍、肌张力低下、共济失调以及肾上腺皮质功能减退等。X-ALD的发病率虽然较低，但其严重性和致死性使得早期诊断和治疗至关重要。

(2)X-ALD的病理生理机制复杂，主要包括胆固醇代谢异常和神经