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产前诊断技术试题

一、选择题（单选，每题1分，共20分）

1.产前诊断的核心目的是（）

A.对胎儿进行性别鉴定

B.在胎儿出生前，对胎儿是否患有遗传病、先天畸形等进行诊断

C.检测孕妇的血常规和肝功能

D.评估孕妇的妊娠期并发症风险

2.早孕期（1113周+6天）血清学筛查的主要指标是（）

A.AFP、hCG、uE3

B.PAPPA、freeβhCG

C.羊水AFP、乙酰胆碱酯酶

D.胎儿NT、鼻骨

3.羊膜穿刺术的经典适宜孕周是（）

A.911周

B.1620周

C.2428周

D.3234周

4.绒毛取样术（CVS）获取的绒毛主要用于（）

A.胎儿肺成熟度检测

B.胎儿染色体核型分析或基因诊断

C.神经管缺陷筛查

D.宫内感染检测

5.无创产前基因检测（NIPT）的检测物质是（）

A.孕妇外周血中的胎儿有核红细胞

B.母体血清中的胎儿游离DNA（cffDNA）

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C.羊水中的胎儿脱落细胞

D.绒毛中的滋养层细胞

6.以下不属于产前诊断绝对适应症的是（）

A.孕妇年龄≥35岁

B.孕妇有妊娠期糖尿病

C.曾生育过染色体异常患儿

D.夫妇一方为染色体平衡易位携带者

7.系统超声筛查胎儿结构异常（如神经管缺陷）的敏感时期是

（）

A.孕10周前

B.孕1114周

C.孕1822周

D.孕28周后

8.对于β地中海贫血夫妇，胎儿产前诊断的首选方法是

（）

A.超声检查观察胎儿肝脾大小

B.母体血清学筛查

C.绒毛/羊水/脐血基因诊断

D.NIPT

9.羊膜穿刺术最主要的并发症是（）

A.胎膜早破

B.孕妇感染

C.流产

D.胎儿损伤

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10.NIPT筛查21三体综合征的阳性预测值（PPV）主要受

（）影响

A.孕妇孕周

B.胎儿数量（单胎/多胎）

C.孕妇年龄（患病率）

D.检测试剂品牌

二、选择题（多选，每题2分，共10分）

11.产前诊断的伦理原则包括（）

A.知情同意原则

B.无伤（有利）原则

C.尊重自主原则

D.保密原则

E.公正原则

12.以下属于产前侵入性诊断技术的是（）

A.羊膜穿刺术

B.绒毛取样术

C.脐带血穿刺术

D.胎儿镜检查

E.经腹脐带血穿刺

13.孕妇需进行产前诊断的情况包括（）

A.孕妇血清学筛查（早/中孕期）高风险

B.超声发现胎儿结构异常（如心脏畸形、NT增厚）

C.夫妇双方同为同种地中海贫血携带者

D.孕早期明确接触致畸药物（如沙利度胺）

E.孕妇为O型血，丈夫为AB型血

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14.NIPT的局限性包括（）

A.仅能筛查21、18、13三体等常见染色体非整倍体