3例KCNQ2发育性癫痫性脑病患儿的临床特征及基因变异分析.pdfVIP

AdvancesinClinicalMedicine临床医学进展,2025,15(10),1659-1667

PublishedOnlineOctober2025inHans./journal/acm

/10.12677/acm.2025

3例KCNQ2发育性癫痫性脑病患儿的临床特征

及基因变异分析

1112*2*

周扬，郑晨曦，高群婷，魏善英，李秋波

1济宁医学院临床医学院，山东济宁

2济宁医学院附属医院儿科，山东济宁

收稿日期：2025年9月16日；录用日期：2025年10月9日；发布日期：2025年10月16日

摘要

目的：探讨KCNQ2发育性癫痫性脑病患儿的临床特征及基因变异特点，为该疾病的临床诊断与预后评估

提供参考。方法：回顾性分析3例确诊为KCNQ2发育性癫痫性脑病患儿的临床病例资料，并系统复习国

内外相关文献，总结疾病的临床特征与基因变异特点。结果：3例患儿中，2例为女性，分别于生后24小

时内、26小时起病；1例为男性，于生后第3天起病。所有患儿均以癫痫发作为首发症状，发作形式包括