以下哪些信息分析是人全基因组重测序和人外显子重测序两种测序技术共有的内容答案.pdfVIP

以下哪些信息分析是人全基因组重测序和人外显子重测序两种测序技术共

有的内容?答案:

A.SNP检测和注释

B.InDel检测和注释

C.CNV检测和注释

D.SV检测和注释

答案：

AB

解析：

该题考查全基因组重测序(WGS)和外显子重测序(WES)两种技术的共有分

析内容。正确选项为AB，原因如下：

A.SNP检测和注释：正确。SNP（单核苷酸多态性）作为点突变，无论

WGS还是WES都能通过reads比对准确检测，且注释流程相同。

B.InDel检测和注释：正确。小片段插入缺失(InDel)通常在50bp以下，

两种技术都能有效捕获这类变异。

错误选项分析：

C.CNV检测和注释：错误。拷贝数变异(CNV)检测需要全基因组范围的

reads深度分析，外显子测序因覆盖不均匀且仅占基因组1-2%，难以准确判断

CNV。

D.SV检测和注释：错误。结构变异(SV)通常涉及50bp的大片段变异，

需要全基因组范围的reads配对信息或分裂reads支持，外显子测序数据不足

以可靠检测。

关键区分点：WGS和WES都能分析小变异(SNP/InDel)，但结构变异

(CNV/SV)检测需要全基因组数据支持。这是由于外显子测序的靶向捕获特性导

致全基因组覆盖不完整所致。