马凡综合征(晶状体半脱位).pptxVIP

马方氏综合征（马凡氏综合征）MarfansyndromeMFS

天才综合症海曼朱刚蓝调吉他大师约翰逊天才小提琴家帕格尼尼、美国总统林肯、篮球名星chrisspatton、苏格兰的玛丽皇后……

天才综合征

定义亦称为先天性中胚层发育不良、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的显性遗传性疾病

原纤维蛋白—1基因原纤维蛋白一1基因(Fibrillin-1gene,FBNI)是MFS的最常见的致病基因（1991年定位成功）该基因定位于15q2.1,cDNA全长200kb,65个外显子，编码序列为10kb。FBN-1基因的表达产物为原纤维蛋白-1

原纤维蛋白FBN-1（fibrillin-1）一种糖蛋白，由2871个氨基酸组成，是构成细胞外微纤维(直径10一12nm)的主要蛋白之一，构成微纤维的蛋白还有原纤维蛋白一2.微纤维相关糖蛋白和微纤维相关蛋白。微纤维以二种形式存在于组织中：一种是与弹性蛋白结合形成弹性纤维的形式存在，此形式的微纤维分布广泛，如皮肤、肺、血管、肾、软骨及肌健等，在组织中提供弹性支持作用。一种形式的微纤维未与弹性蛋白结合，可见于眼的睫状小带。--KieltyCM,SherrattMJ,MarsonA,etal.