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中国单基因遗传病诊断指南（2025年版）

单基因遗传病是由单个基因变异引起的遗传性疾病，目前已发现超过7000种，占出生缺陷的20%~30%。随着基因检测技术的快速发展和临床应用的普及，规范诊断流程、提升检测准确性、强化结果解读与遗传咨询，成为提高患者诊疗效率、降低出生缺陷的关键环节。本指南基于当前循证医学证据、国内外最新技术标准及我国临床实践需求，系统阐述单基因遗传病诊断的核心要点与操作规范。

一、适用人群界定

单基因遗传病诊断需聚焦高风险群体，通过精准识别目标人群避免资源浪费。具体包括以下六类：

1.临床表型典型的先症者：出现符合已知单基因病特征的症状（如智力障碍合并特殊面容、