出凝血疾病分子诊断技术.ppt

血栓性疾病的分子标志物08遗传性易栓症的核心诊断依据F5Leiden突变和凝血酶原G20210A突变是欧美人群静脉血栓的主要遗传因素，基因检测可明确致病突变类型，为个体化抗凝策略提供依据。种族差异显著杂合子与纯合子的风险分层易栓症相关基因检测（FVLeiden等）亚洲人群以抗凝蛋白（AT/PC/PS）缺陷为主，而F5Leiden突变检出率极低，检测前需结合种族背景选择靶向基因panel，避免漏诊。F5Leiden杂合子血栓风险增加3-8倍，纯合子风险高达80倍，需通过等位基因分型指导生育咨询及长期管理。抗磷脂抗体综合征的分子特征：抗β2GP1抗体/IgG型aCL抗体持