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中国成人遗传代谢病管理指南（2025版）

一、成人遗传代谢病的识别与规范化诊断路径

成人遗传代谢病（InheritedMetabolicDiseases,IMDs）是一类因基因突变导致酶、受体或转运蛋白功能缺陷，进而引发代谢底物蓄积、产物缺乏或毒性中间产物堆积的罕见病。与儿童患者相比，成人IMDs临床表现更具隐匿性和异质性，常以多系统受累为特征，易被误诊为慢性肝病、神经退行性疾病或心肾代谢综合征等常见病。规范诊断流程是改善预后的关键。

（一）临床线索的精准捕捉

成人IMDs的典型警示信号包括：①青年期起病的进行性神经系统症状（如共济失调、肌张力障碍、认知障碍）；②不明