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遗传性肾脏疾病诊疗指南(2025年版)

一、常见遗传性肾脏疾病分型与核心临床特征

遗传性肾脏疾病（HereditaryKidneyDiseases,HKD）是由单基因或多基因变异引发的肾脏结构或功能异常，占终末期肾病（ESRD）病因的5%-10%。根据致病基因、受累部位及病理机制，主要分为以下四类：

（一）肾囊肿性疾病：以常染色体显性多囊肾病（ADPKD）为代表

ADPKD是最常见的单基因肾病（发病率1:400-1:1000），90%由PKD1（编码多囊蛋白-1）或PKD2（编码多囊蛋白-2）突变引起。病理特征为肾小管上皮细胞异常增殖、液体积聚形成双侧肾囊肿，随年龄增长逐渐取代正常肾