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遗传性心律失常综合征诊疗指南

遗传性心律失常综合征是一组由基因突变导致离子通道功能异常或心肌结构改变的遗传性疾病，以恶性室性心律失常、晕厥或心源性猝死（SCD）为主要表现，好发于儿童及青年人群。其诊疗需结合临床表现、心电图特征、基因检测及危险分层，制定个体化管理方案。以下为核心诊疗要点：

一、长QT综合征（LQTS）

LQTS是最常见的遗传性离子通道病，因钾/钠通道功能异常导致心室复极延长，表现为QT间期延长（QTc）及尖端扭转型室速（TdP）。

（一）临床表现与心电图特征

典型症状为运动或情绪激动时的晕厥、抽搐（TdP导致脑缺血），部分患者以SCD为首发表现。静息心电图QTc