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中国神经纤维瘤病诊疗指南（2025版）

神经纤维瘤病（Neurofibromatosis,NF）是一组由基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常的常染色体显性遗传性疾病，主要累及神经、皮肤、骨骼等多系统。根据致病基因和临床表现差异，目前国际公认的分型包括神经纤维瘤病1型（NF1）、神经纤维瘤病2型（NF2）及神经鞘瘤病（Schwannomatosis）。我国NF患者群体庞大，但因疾病异质性强、临床表现复杂，规范诊疗需结合多学科协作与精准化管理。以下从分型特征、诊断标准、评估流程及治疗策略等核心环节展开阐述。

一、分型与临床特征

（一）神经纤维瘤病1型（NF1）

NF1由NF1基因突变（17q11.2）引起，发病率约1/3000，是最常见的亚型。其临床特征以皮肤、神经及骨骼系统受累为主：

1.皮肤表现：①咖啡斑（Café-au-laitmacules,CALMs）：出生后1年内出现，直径≥5mm（青春期前）或≥15mm（青春期后），6个以上可作为重要诊断线索；②皮肤神经纤维瘤（Cutaneousneurofibromas,cNFs）：青春期后逐渐出现，表现为软纤维性丘疹或结节，可随年龄增长数量增多（部分患者可达数百个）；③腋窝/腹股沟雀斑（Crowe征）：儿童期即可出现，特异性较高。

2.神经系统表现：①丛状神经纤维瘤（Plexiformneurofibro