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遗传性肾病诊疗指南

一、遗传性肾病核心分类与临床特征

遗传性肾病是由单基因或多基因变异导致的肾脏结构或功能异常性疾病，占终末期肾病（ESRD）病因的5%-10%。其临床表型多样，涉及肾小球、肾小管、肾间质及肾血管等多部位病变，部分类型合并肾外系统受累（如耳、眼、心血管等）。以下聚焦临床最常见的5类遗传性肾病，系统阐述其核心特征与诊疗要点。

（一）Alport综合征（AS）

病理机制：90%以上为X连锁显性遗传（XLAS，COL4A5基因突变），5%-10%为常染色体隐性遗传（ARAS，COL4A3/COL4A4双等位基因突变），少数为常染色体显性遗传（ADAS，COL4A3/C