多组学融合神经系统疾病诊断.ppt

多组学数据整合方法08跨组学关联分析遗传变异与表达关联通过整合GWAS与eQTL数据，建立SNP→基因表达→表型的因果推断链条，揭示神经系统疾病风险位点的功能机制，如阿尔茨海默病中APOEε4等位基因对tau蛋白磷酸化的调控路径。01代谢-表观互作映射结合代谢组与DNA甲基化数据，解析表观遗传调控对神经代谢通路的影响，例如肌萎缩侧索硬化症(ALS)中TET2介导的5hmC修饰与线粒体功能紊乱的关联。转录-蛋白共变网络采用加权基因共表达网络分析(WGCNA)构建跨组学分子模块，识别如帕金森病中SNCA基因表达与α-突触核蛋白聚集的协同变化模式，发现新的生物标志物组合。02通