罕见神经病基因panel检测.ppt

多学科协作（MDT）模式的应用神经内科主导因TTR淀粉样蛋白可沉积于心脏（致心肌病）及眼部（致玻璃体混浊），需联合评估多器官受累情况。心血管与眼科协同遗传咨询介入全病程管理由神经内科整合神经电生理、基因检测结果，牵头制定诊疗方案，确保诊断准确性。为患者及家属提供遗传风险评估、产前诊断建议，降低后代患病概率。建立从基因诊断、靶向治疗到长期随访的闭环体系，监测神经功能评分（如mNIS+7）及药物不良反应。基因检测的临床意义与治疗突破08Omaveloxolone机制作为首个FDA批准的Nrf2激动剂（商品名Skyclarys），通过激活Nrf2转录因子通路，上调抗氧化基因表