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新生儿甲基丙二酸血症诊疗指南

甲基丙二酸血症（MethylmalonicAcidemia，MMA）是新生儿期常见的有机酸代谢异常疾病，属于常染色体隐性遗传病，因甲基丙二酰辅酶A变位酶（MUT）活性缺陷或其辅酶钴胺素（维生素B??）代谢障碍，导致甲基丙二酸及其旁路代谢产物在体内蓄积，引发多系统损害。本病起病急骤、临床表现复杂，早期识别与规范干预是改善预后的关键。以下从病理机制、临床表现、诊断流程及干预策略四方面系统阐述新生儿MMA的诊疗要点。

一、病理机制与分型

MMA的核心病理是甲基丙二酰辅酶A向琥珀酰辅酶A的代谢受阻。正常生理状态下，甲基丙二酰辅酶A在MUT酶（依赖活性形式的维生素B