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生化案例讨论题目及答案

一、

1.患者，男，45岁，因多饮、多尿、体重减轻3个月就诊。患者有2型糖尿病史5年，口服二甲双胍治疗，近期未规律服药。体格检查：身高170cm，体重75kg，BMI25.9kg/m2，血压145/90mmHg。实验室检查：空腹血糖12.3mmol/L，餐后2小时血糖18.6mmol/L，糖化血红蛋白（HbA1c）9.5%。最可能的诊断是：

A.1型糖尿病

B.2型糖尿病

C.妊娠期糖尿病

D.继发性糖尿病

2.患者，女，30岁，因乏力、心悸、多汗就诊。体格检查：甲状腺Ⅱ度肿大，心率110次/分，律齐，手震颤（+）。实验室检查：空腹血糖7.8mmol/L（正常3.9-6.1mmol/L），甲状腺功能：T33.2ng/mL（正常0.8-2.0ng/mL），T4180ng/dL（正常4.5-12.0ng/dL），TSH0.01mIU/L（正常0.3-5.0mIU/L）。该患者血糖升高的主要原因是：

A.胰岛素分泌不足

B.胰岛素抵抗

C.胰高血糖素分泌增加

D.甲状腺激素促进糖异生

3.患者，男，50岁，因多饮、多尿、体重减轻就诊。实验室检查：空腹血糖18.6mmol/L，尿糖（++++），尿酮体（++）。血气分析：pH7.25，HCO3-12mmol/L。该患者最可能的诊断是：

A.高渗性非酮症糖尿病昏迷

B.糖尿病酮症酸中毒

C.乳酸性酸中毒

D.饥饿性酮症

二、

1.患者，女，35岁，因月经不调、多毛、痤疮就诊。体格检查：BMI28kg/m2，面部痤疮明显，唇周有小须。实验室检查：睾酮1.2ng/mL（正常0.8ng/mL），硫酸脱氢表雄酮（DHEAS）280μg/dL（正常300μg/dL），17-羟孕酮1.5ng/mL（正常2.0ng/mL），促黄体生成素（LH）12mIU/mL（正常2.5-10mIU/mL），卵泡刺激素（FSH）5mIU/mL（正常3.0-12mIU/mL），LH/FSH比值2。该患者最可能的诊断是________，其生化机制可能与________过度分泌有关。

2.患者，男，60岁，因心悸、多汗、消瘦就诊。体格检查：甲状腺Ⅱ度肿大，心率110次/分，律齐，手震颤（+）。实验室检查：T33.5ng/mL，T4200ng/dL，TSH0.01mIU/L，甲状腺刺激性抗体（TSAb）阳性。该患者最可能的诊断是________，其发病机制与________自身抗体有关。

3.患者，男，45岁，因高血压、低血钾、肌无力就诊。体格检查：血压160/100mmHg，四肢肌力Ⅳ级。实验室检查：血钾3.0mmol/L，血钠142mmol/L，血氯100mmol/L，血二氧化碳结合力（CO2CP）30mmol/L，24小时尿钾60mmol（正常25-125mmol），醛固酮35ng/dL（正常3-16ng/dL），肾素活性0.2ng/mL/h（正常0.5-4.3ng/mL/h）。该患者最可能的诊断是________，其生化机制可能与________分泌过多有关。

三、

1.患者，男，55岁，因多饮、多尿、体重减轻就诊。实验室检查：空腹血糖12.3mmol/L，糖化血红蛋白（HbA1c）9.5%，胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）4.5（正常2.5）。请解释胰岛素抵抗的概念及其在2型糖尿病发病机制中的作用。

2.患者，女，40岁，因黄疸、乏力、食欲不振就诊。实验室检查：总胆红素85μmol/L（正常3.4-17.1μmol/L），直接胆红素60μmol/L，间接胆红素25μmol/L，ALT120U/L（正常40U/L），AST85U/L（正常40U/L），碱性磷酸酶（ALP）200U/L（正常40-129U/L），γ-谷氨酰转移酶（GGT）150U/L（正常60U/L）。请阐述肝细胞性黄疸的生化发病机制。

3.患者，男，35岁，因反复发作的肌肉疼痛、酱油色尿就诊。实验室检查：肌酸激酶（CK）显著升高（10000U/L），乳酸脱氢酶（LDH）升高，肌红蛋白升高，尿潜血（+++），尿蛋白（++），尿含铁血黄素试验（+）。请阐述横纹肌溶解症的生化发病机制及其并发症。

四、

患者，男，58岁，因多饮、多尿、体重减轻6个月就诊。患者有高血压病史10年，吸烟史30年。体格检查：身高172cm，体重85kg，BMI28.7kg/m2，血压155/95mmHg，心率86次/分，律齐。实验室检查：空腹血糖13.2mmol/L，餐后2小时血糖19.8mmol/L，糖化血红蛋白（HbA1c）10.5%，总胆固醇6.8mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）4.3mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）0.9mmol/L，甘油三酯2.9mmol/