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小儿面肩肱型肌营养不良症诊疗指南

面肩肱型肌营养不良症（FacioscapulohumeralMuscularDystrophy，FSHD）是一种以面肌、肩带肌及上臂肌群进行性无力萎缩为特征的遗传性肌肉疾病，儿童期发病者约占所有病例的10%-20%。其病理机制与4号染色体长臂远端4q35区域的D4Z4重复序列结构异常或相关调控基因变异密切相关，临床表现具有显著异质性，早期识别与规范管理对改善患儿生活质量、延缓功能衰退至关重要。

一、病理与分子机制

FSHD的核心致病机制为4q35区域D4Z4微卫星重复序列的表观遗传去抑制，导致下游毒性基因（如DUX4）异常表达。根据遗传背景分为两型：