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儿童遗传性疾病概述总结PPT录CONTENTS疾病定义与意义疾病分类诊断方法治疗措施与预防

疾病定义与意义

遗传性定义染色体病的定义单基因疾病的分类线粒体疾病的特点染色体病是由染色体数目或结构异常引起的疾病，包括整条染色体的丢失或增加以及缺失、易位、倒位等结构异常。单基因疾病由单个基因突变引起，根据遗传模式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传五类。线粒体疾病由线粒体DNA突变导致，影响多个器官，遗传方式复杂，可表现为常染色体显/隐性遗传或母系遗传，表型差异大。

尽管单一遗传病发病率低，但汇总后在儿科疾病中占比很高。遗传性疾