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晚发型脊椎骨骺发育不良1例报告

摘要：晚发型脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphysealdysplasiatarda，SEDT）是一组罕见的遗传性骨软骨发育障碍性疾病，以脊柱和长管状骨骨骺发育异常为核心特征，多于5-10岁后发病，青春期后症状逐渐明显，临床易出现误诊。本文报道1例晚发型脊椎骨骺发育不良患者的临床资料、检查结果、诊断过程、治疗方案及随访情况，结合相关文献探讨其临床特点、诊断要点及鉴别诊断，为临床医师提高该病的识别率和诊疗水平提供参考。

关键词：晚发型脊椎骨骺发育不良；临床特征；影像学表现；诊断；治疗

1病例资料

1.1一般情况

患者张某，女，28岁，汉族，已婚，居住于北方某城市。因“腰背部疼痛6年，加重伴双下肢放射痛1个月”就诊于我院骨科。患者出生时即被发现存在脊柱畸形，但未明确诊断，童年时期曾参与挑水、割麦等重体力劳动，无重大外伤史；青少年时期曾患轻微风湿性关节炎，经治疗后痊愈；成年后从事办公室文员工作，无特殊职业病接触史。既往体健，无手术、输血史，无药物过敏史，否认吸烟、饮酒史。家族中无明确类似疾病遗传病史，母亲患有骨质疏松症，父亲身体健康。

1.2主诉及现病史

患者6年前无明显诱因出现腰背部疼痛，初期为间歇性钝痛，劳累后加重，休息后可缓解，疼痛部位主要位于腰部，无明显放射痛，未予重视，未行规范治疗。随着病情进展，疼痛逐渐转为持续性，持续时间