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平山病误诊运动神经元病二例临床分析

摘要：平山病（Hirayamadisease，HD）又称青少年上肢远端肌萎缩症，是一种良性自限性神经系统疾病，主要累及青少年男性，以单侧或双侧上肢远端肌肉无力、萎缩为核心表现，因早期临床表现与运动神经元病（motorneurondisease，MND）相似，易发生误诊，导致患者接受不当治疗、延误最佳干预时机。本文回顾性分析2例平山病误诊为运动神经元病的临床资料，结合相关文献探讨误诊原因、鉴别要点及诊疗策略，旨在提高临床医生对两种疾病的鉴别诊断能力，减少误诊率。

关键词：平山病；运动神经元病；误诊；临床分析；鉴别诊断

1临床资料

1.1病例1

患者，男，19岁，因“右手肌肉进行性萎缩、无力6个月”就诊。患者6个月前无明确诱因出现右手大小鱼际肌、骨间肌萎缩，伴手指活动笨拙，无力症状在屈颈时加重，寒冷环境下明显加剧，无肢体麻木、疼痛，无吞咽困难、饮水呛咳，无下肢无力及行走异常。既往体健，无家族遗传病史，否认颈部外伤、感染史。

体格检查：神志清楚，言语流利，颅神经检查未见异常。右手大小鱼际肌、骨间肌明显萎缩，右手握力3级，左手握力5级，右侧前臂尺侧肌肉轻度萎缩，肱桡肌未受累；右侧指鼻试验、轮替试验欠灵活，左侧正常。四肢腱反射对称存在（++），病理征（-），感觉系统（触觉、痛觉、温度觉）检查无异常，括约肌功能正常。

辅助检查：血清肌酸磷酸激酶及同工酶正常，血常规、脑脊液检查无异常；肌电图提示右侧C7、C8、T1节段神经源性损害，右侧尺神经复合肌肉动作电位（CMAP）波幅明显降低，正中神经CMAP波幅轻度降低，运动神经传导速度、感觉神经传导检测正常；颈椎中立位MRI示颈段脊髓轻度萎缩，未发现明显椎管狭窄及占位性病变。

初步诊断：运动神经元病（进行性肌萎缩型），给予营养神经药物对症治疗2个月，患者症状无改善，且右手肌肉萎缩进一步加重。复查颈椎屈曲位MRI，提示颈段脊髓前移、受压变扁平，硬膜外腔可见新月形异常信号影（T1低信号、T2高信号），符合平山病典型影像学表现；结合患者年龄、症状特点及复查结果，修正诊断为平山病。给予颈托固定限制颈部过度前屈，配合康复训练，随访6个月，患者症状停止进展，右手握力较前改善。

1.2病例2

患者，男，22岁，因“双侧上肢远端无力、肌肉萎缩1年，加重2个月”就诊。患者1年前无诱因出现双侧手部肌肉萎缩，以左手为著，伴双手活动无力，无明显屈颈加重或寒冷诱发表现，无言语不清、吞咽困难，无下肢症状及感觉异常。既往无特殊病史，家族中无神经系统疾病患者。

体格检查：神志清楚，颅神经检查正常。双侧大小鱼际肌、骨间肌萎缩，左手更明显，双侧握力4级，双侧前臂远端肌肉轻度萎缩；四肢腱反射（++），病理征（-），感觉系统检查无异常，括约肌功能正常。

辅助检查：血清肌酸磷酸激酶轻度增高，同工酶正常；脑脊液检查无异常；肌电图提示双侧C7~T1节段神经源性损害，双侧尺神经CMAP波幅降低明显，正中神经CMAP波幅轻度降低；颈椎中立位MRI示颈髓下段轻度变细，未见明显压迫及异常信号。

初步诊断：运动神经元病（进行性肌萎缩型），予营养神经、对症支持治疗3个月，患者症状无缓解，且出现左手手指细小震颤。进一步完善颈椎屈曲位MRI，可见颈段脊髓受压、硬膜外静脉丛扩张充血，符合平山病影像学特征；结合患者发病年龄、症状局限于上肢远端及无锥体束征等特点，修正诊断为平山病。给予颈托固定、康复训练及神经营养药物治疗，随访8个月，患者症状稳定，未再进展。

2讨论

2.1平山病与运动神经元病的临床特点差异

平山病是一种良性自限性疾病，由日本学者平山惠造于1959年首次报道，好发于10~25岁青少年男性，男女比例约10~20:1，主要病因与脊髓动力学异常有关，屈颈时硬脊膜囊前移压迫下颈段脊髓前角，导致神经源性损害。其核心临床表现为单侧或双侧上肢远端肌肉无力、萎缩，多累及手内在肌及前臂尺侧肌肉，肱桡肌多不受累，部分患者可出现寒冷麻痹、手指震颤，感觉系统及括约肌功能正常，无锥体束征，病情多在发病后2~5年内进展，随后趋于稳定。

运动神经元病是一组以上、下运动神经元损害为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病，病因不明，与感染、免疫、遗传、营养障碍等因素相关，好发于中年男性（40~60岁多见），病程2~6年，预后较差。其临床表现多样，可出现肌无力、肌萎缩、延髓麻痹及锥体束征，肌肉萎缩可累及全身，随病程进展逐渐加重，常伴肌束颤动，感觉系统和括约肌功能通常不受累，但晚期可出现呼吸肌麻痹、肺部感染等并发症，甚至危及生命。

2.2误诊原因分析

结合本次2例病例及相关文献，平山病误诊为运动神经元病的主要原因如下：

2.2.1早期临床表现相似两者早期均以肢体远端肌肉无力、萎缩为主要表现，尤其运动神经元病中的进行性肌萎缩型，首