结节性硬化症的全身影响与治疗方法.pptxVIP

结节性硬化症的全身影响与治疗方法;疾病概述

临床表现

诊断标准

全身系统影响

治疗策略

最新研究进展;01;;;;02;神经系统症状（癫痫/智力障碍）;;内脏器官受累表现;03;主要诊断标准;;通过血液或唾液样本进行基因测序，约85%-90%患者可发现致病突变，阴性结果不能排除临床诊断。;04;神经系统错构瘤;;;05;mTOR抑制剂治疗;丙戊酸钠、左乙拉西坦和拉莫三嗪是首选，通过调节神经元兴奋性抑制异常放电。需根据发作类型（局灶性或全面性）及患者年龄个体化选择，注意监测肝功能及血药浓度。;;06;靶向治疗突破;;国际诊疗指南更新;汇报完毕，谢谢大家