唐氏产前筛查专家讲座.pptxVIP

唐氏综合征产前筛查;;三体型21-三体(FISH);临床特征;多发畸形;唐氏患者平均寿命16.2岁，50%患儿在5岁前死亡，其它年纪组死亡率比普通人群高5~6倍，只有8%患者活过40岁，2.6%活过50岁。

大部分唐氏患儿都需要做心脏外科手术。

唐氏患者看护要求：

1/3唐氏儿在21岁以前需要全天帮助

74%唐氏儿在21岁以前不能让他全天单独留在家里

43%唐氏儿在21岁以前不能让他单独留在家里超出1小时

Carr,JChildPsycholPsychiat1988

;疾病偶发性：每个孕妇都有生育唐氏患儿可能。

无有效治疗办法：只能经过产前诊疗选择性流产,预防患儿出生。

预防疾病经济原因：DS发病率低，并非每位孕妇都有作产前诊疗必要；而且产前诊疗是侵入性检验，可能会引发0.5%左右自发性流产。所以先进行筛查，阳性者进行产前诊疗。;唐氏综合征发生率;怎样进行唐氏筛查;孕早期唐氏筛查;孕早期唐氏筛查;孕早期唐氏筛查;NuchalTranslucency;标识组合检出率(%)

(假阳性率=5%)

PAPP-A 50

fb-hCG+PAPP-A 65

NT+fb-hCG+PAPP-A 86;孕中期生化筛查;21三体：fb-hCG↑AFP↓uE3↓

18三体：fb-hCG↓AFP↓uE3↓

NTD：AFP↑

;唐氏筛查覆盖人群;唐氏筛查前应怎样通知孕妇;唐氏综合征综合筛查知情同意书

（1）?????唐氏综合征，又称21-三体征，先天愚型，是最常见染色体异常引发疾病，能够造成患儿先天性智力低下或合并其它结构畸形。全部怀孕妇女都有生育唐氏患儿可能。不过，年纪越大妇女生育风险越高。比如，40岁妇女比20岁妇女生育唐氏综合征儿几率高。

（2）????唐氏筛查可分为孕早期和孕中期生化筛查，依据孕周选择测定母血中PAPP-A、AFP、Freeβ-HCG、μE3指标，结合孕妇年纪、体重、孕周等进行综合风险评定，得出胎儿罹患21－三体、18－三体和神经管缺点风险度。检出率为60~70%。筛查结果以风险值表示。

（3）????但应注意：筛查试验不等于确诊，鉴于当今医学技术水平限制、患者个体差异、或有些已知和无法预知原因，即使在医务人员已认真推行了工作职责和严格执行操作规程情况下，该项检验仍有不足，即筛查结果阴??汇报，只表明胎儿发生该种先天异常机会很低，并不能完全排除这种异常或其它异常可能性。筛查结果如为高危，则需要深入检验以明确诊疗。

孕妇方已充分了解该检验性质、合理与其目标、风险性和必要性，对其中疑问已得到经治医生解答。经本人及家眷慎重考虑后同意接收产前筛查，并承诺如实提供产前筛查所需资料，愿将此次妊娠最终止局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思真实表示，医方已推行了通知义务，孕妇方已享受充分知情和选择权利，签字生效。

?孕妇签字：医生签字：?

日期：日期：;?

;填写唐氏筛查申请单应注意问题(1);3.孕妇年纪、体重亦是影响孕妇筛查风险关键原因，请准确填写相关信息。孕妇体重应为抽血当日体重。

;评定汇报;唐氏筛查结果怎样解释

;检验结果意义;遗传咨询;唐氏筛查遗传咨询;对于产前筛查确定21三体、18三体高风险孕妇，医生应在查对孕周后提议其进行侵入性产前诊疗，行胎儿染色体核型分析以排除染色体病。

对于NTD高风险孕妇（AFP↑），应提议超声检验排除胎儿结构异常。;唐氏筛查遗传咨询;筛查不等于诊疗;产前诊疗取材方法;非侵入性方法;谢谢