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2024共识指南：vonhippel-lindau病的眼部监测解读守护眼健康，科学防治指南

目录第一章第二章第三章指南背景与概述VHL病眼部表现监测技术与方法

目录第四章第五章第六章早期干预策略共识推荐意见总结与展望

指南背景与概述1.

VHL病定义与核心特征多系统累及的遗传性肿瘤综合征：VHL病是由VHL基因突变引起的常染色体显性遗传病，累及视网膜、中枢神经系统、肾脏、胰腺等多个器官系统，典型表现为血管母细胞瘤、肾细胞癌及嗜铬细胞瘤等。眼部病变的高发性与早发性：视网膜血管母细胞瘤（RH）是VHL病最常见的早期表现之一（25%-60%），平均发病年龄25岁，双侧多发常见，若未及时干预可导致视力丧失。基因检测的核心地位：VHL基因检测是确诊金标准，尤其对散发病例或家族史阴性但临床高度可疑者，需结合肿瘤组织测序以避免假阴性。

共识制订目的与意义明确视网膜病变的筛查频率（如每年1-2次眼底检查）、推荐OCTA等无创技术替代部分有创检查，降低患者风险。统一监测标准提出激光光凝、冷冻疗法等干预阈值，强调3cm以下肾细胞癌可个体化评估手术时机，避免过度治疗。指导治疗决策针对VHL病复杂临床表现，建立眼科、神经外科、泌尿外科等多学科协作机制，提升诊疗效率。推动多学科协作

VS由国际VHL联盟牵头，联合眼科、遗传学及肿瘤学专家于2024年更新，基于新一代影像技术（如扫频OCTA）和靶向药物（如贝组替凡）的临床应用证据。参考全球多中心研究数据，覆盖从儿童至成人（65岁后可选择性终止监测）的全年龄段患者。适用人群与场景确诊或疑似VHL病患者：包括基因检测阳性者、符合临床诊断标准者（如孤立性视网膜血管母细胞瘤伴家族史）。医疗机构分级应用：三级医院负责基因确诊及复杂病例MDT管理，基层医院执行常规监测并转诊高危病例。指南制定背景发布机构与适用范围

VHL病眼部表现2.

瘤体形态典型表现为视网膜上单个或多个红色或粉红色球形肿物，边界清晰，直径多为1-3mm，表面光滑或轻度隆起，部分瘤体周围可见黄白色脂质渗出环。血管异常供养动脉和引流静脉呈双轨样迂曲扩张，动脉颜色鲜红，静脉颜色暗红，两者管径比例失衡（动脉常更粗），部分病例可见供养动脉与引流静脉直接吻合形成血管团。渗出与出血瘤体周围常见硬性渗出（黄白色点状或片状沉积）或视网膜水肿，破裂或渗漏可导致视网膜出血，严重时引起浆液性或渗出性视网膜脱离。视网膜毛细血管瘤特征

视网膜周边高发:84.7%的VHL病眼部血管瘤位于视网膜周边，其中颞上象限占比最高达39%，提示临床检查需重点关注周边视网膜。技术革新提升诊断效率:新一代扫频OCTA实现26mm×21mm广角成像，AI算法对血管瘤的识别准确率等同FFA，无创检查覆盖率提升至100%。年轻群体风险集中:10-30岁患者占比超80%，且血管瘤导致的视网膜脱离占视力损伤主因的72%（临床统计），凸显早筛必要性。常见发病部位与年龄分布

渗出性损害血管瘤壁渗漏导致视网膜水肿及脂质沉积，当渗出波及黄斑时可造成中心视力明显下降，晚期出现黄斑瘢痕或视网膜皱褶。肿瘤增大直接压迫视网膜或牵引性视网膜脱离，引起视野缺损、视物变形；若并发玻璃体积血可导致突发性视力下降。未及时治疗可能进展为青光眼、葡萄膜炎、牵拉性视网膜脱离或并发性白内障，最终导致眼球萎缩和永久性失明。机械性损伤继发病变视力受损机制与并发症

监测技术与方法3.

散瞳准备使用短效散瞳剂（如托吡卡胺）充分扩瞳，确保视网膜周边部检查无遗漏，需记录瞳孔直径及药物反应时间。多模式成像组合依次进行直接检眼镜、间接检眼镜检查，结合广角眼底照相和OCT（光学相干断层扫描），重点筛查视网膜血管母细胞瘤及周边视网膜病变。标准化记录与分级采用国际VHL联盟分级系统（如Goldberg分级）记录病变大小、位置及活动性，并标注是否伴发渗出或视网膜脱离等并发症。眼底检查标准流程

视网膜血管异常检测OCTA可无创、高分辨率显示视网膜毛细血管网，精准识别VHL病相关的血管母细胞瘤或微血管畸形。疾病进展动态评估通过定量分析血流密度和血管形态变化，为VHL病眼部病变的随访提供客观数据支持。治疗反应监测对比治疗前后OCTA图像，评估抗VEGF治疗或激光光凝对病灶血管渗漏及血流状态的改善效果。光学相干断层扫描血管成像（OCTA）应用

眼底荧光血管造影（FFA）作用评估视网膜血管异常：FFA可清晰显示视网膜血管渗漏、扩张及无灌注区，辅助诊断VHL相关血管母细胞瘤。动态观察病变进展：通过荧光素钠的循环动态，量化分析肿瘤血供变化，为治疗时机选择提供依据。鉴别诊断其他眼底疾病：排除糖尿病视网膜病变、Coats病等类似表现的疾病，提高VHL特异性诊断准确率。

早期干预策略4.

010203视网膜血管母细胞瘤（RH）确诊标准：需通过眼