《罕见病队列发起、研究管理规范》.docxVIP

T/CRHAXXX—202X

PAGE

PAGE15

ICS11.020

CCSC05

团体标准

T/CRHAXXX—202X

————————————————————————————————————————

罕见病队列发起、研究管理规范

RareDiseaseCohortInitiationandResearchManagementSpecification

(征求意见稿)

202X-XX-XX发布202X-XX-XX实施

中国研究型医院学会发布

T/CRHAXXX—202X

目次

TOC\o1-1\h\u前言 I

1范围 1

2规范性引用文件 1

3术语及定义 1

4队列发起流程 1

5研究执行管理 2

6研究终止与归档 4

附录A研究者用户申请表模板 5

附录B新建疾病表单申请表模板 6

附录C研究群组协议模板 7

附录D数据质量评估报告模板 8

PAGE

PAGEI

前言

本文件按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定起草。

请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。

本文件由中国研究型医院学会临床数据与样本资源库专业委员会提出。

本文件由中国研究型医院学会归口。

本文件起草单位：。

本文件主要起草人：。

队列发起、研究管理规范

范围

本文件规定了中国国家罕见病注册系统（NationalRareDiseasesRegistrySystemofChina,NRDRS）队列研究的发起、执行及终止全流程管理的要求。

本文件适用于研究群组、研究者及平台管理组的队列发起、执行、终止与归档的行为。

规范性引用文件

下列文件中的内容通过本文件的规范性引用而成为本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用文件，仅该日期对应的版本适用于本文件。不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。

GB/T33584-2017数据管理能力成熟度评估模型

ISO20000-1:2018信息技术服务管理第1部分：服务管理体系要求

术语及定义

下列术语及定义适用于本文件。

研究群组

多家机构为共同研究某一种(类)或某几种(类)罕见病而组建的多中心团队。

研究项目负责人PI（PrincipalInvestigator）

负责表单设计与群组管理。

研究助手

协助PI完成数据录入、随访等工作的成员。

临床注册登记

以描述疾病自然史、临床特征及预后为目标的多中心队列研究。

药物评价注册登记

针对罕见病药物疗效、安全性及长期影响评估的专项研究。

政策评价注册登记

评估罕见病相关政策（如医保报销、诊疗指南等）实施效果的研究。

核心数据集

为描述某罕见病最基本、最关键的临床特征与结局而定义的一组必填数据项，通常包括诊断信息、关键人口学因素、生存状态等。

扩展数据集

为满足特定研究目的（如药物评价、机制探索）而收集的非必填或条件必填数据项，如详细的量表评分、影像学信息、特定实验室检查等。

生物样本关联数据

记录与队列病例相关联的生物样本（如血液、组织、细胞系等）的存储、标识及可使用情况的信息。

队列发起流程

研究者准入

4.1.1申请材料

研究者应提供如下信息：

个人简历；

执业资格证书；

团队病例积累（≥20例）及研究计划。

4.1.2审核流程

平台管理组进行如下审核流程：

现有研究者推荐以及平台管理组评估资质；

通过后台分配账号，设置角色权限。

表单创建

4.2.1表单设计

研究者应按如下要求进行表单设计：

表单结构应采用“核心数据集（必填）+扩展数据集（非必填/条件必填）”的模块化设计。核心数据集用于确保疾病队列的基本特征可比性与数据完整性；扩展数据集用于支持特定的研究亚目标。

自定义表单必须体现疾病特异性，至少应包含：

1.符合国际或国内诊疗共识的核心诊断标准条目；

2.该疾病特有的严重程度分级或功能量表（如适用）；

3.关键的基因型/表型关联信息字段（如致病变异位点、基因型分类）；

4.用于区分疾病亚型的特异性临床或实验室指标。

自定义表单需注明与《罕见病目录》包含病种的对应关系，并标注研究类型（临床/药物评价/政策评价）。不同研究类型需包含特定字段（如药物评价需记录用药剂量、不良反应；政策评价需关联政策文件编号及实施时间）。

4.2.2审批流程

平台管理组进行如下审批流程：

研究者提交表单初稿；

平台管理组协助研究者完善表单内容、提升表单规范性；

为研究