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·550·JShanxiMedUniv，May2025，Vol.56No.5

DEPDC5基因变异相关丛集性癫痫患者临床特点分析

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黄云花，刘维亮，艾戎（贵州医科大学临床医学院儿内科学教研室，贵阳550004；贵州医科大学附属医院儿科；

*通讯作者，E‐mail：liuweiliang205@）

摘要：目的分析DEPDC5基因变异相关丛集性癫痫患儿临床特点及基因变异类型，为相关患儿治疗选择及预后评估提供

帮助。方法回顾性分析2014年5月至2023年12月贵州医科大学附属医院儿童神经科诊治的6例DEPDC5基因变异的丛

集性癫痫患儿的临床表现、脑电图、头颅影像学特点、治疗及随访结果。结果6例均携带不同的DEPDC5基因杂合变异，其

中1例移码变异，1例剪接位点变异，4例错义变异。2例患儿携带国际未报道的新突变位点（c.110_111insATGTTCCCTCACAT‐

CAAGCTTGGAGA/p.Asp37GlufsTer12、c.2515+1GT/-）；4例来源于父亲，2例来源于母亲。6例患儿（男4例，女2例），发病年龄

为3月龄至2岁，1岁发病4例。3例发育落后，1例诊断婴儿痉挛症。4例为药物难治性癫痫。6例患儿均使用抗癫痫发作药

物，4例口服抗癫痫发作药物治疗发作有效控制，3种药物联合治疗（奥卡西平、丙戊酸钠、拉考沙胺）控制1例，奥卡西平单药控

制1例（此前使用4种药物），丙戊酸钠单药控制1例，左乙拉西坦单药控制1例；2例行外科手术治疗后发作有效控制。结论

DEPDC5基因变异可致丛集性癫痫发作，该病发病年龄较早，且药物难治性发病率高。临床治疗中，奥卡西平、丙戊酸钠可能

效果较好，手术治疗也可能具有一定疗效。建议对于婴幼儿期起病的丛集性癫痫患儿进行基因筛查，以指导治疗决策和预后

评估。

关键词：DEPDC5；基因变异；丛集性癫痫；局灶性发作；儿童；临床表型；治疗

中图分类号：R742.1文献标识码：A文章编号：1007-6611（2025）05-0550-05DOI:10.13753/j.issn.1007-6611.2025.05.012

AnalysisofclinicalcharacteristicsofpatientswithDEPDC5genevariant‐associatedseizureclusters

12*21

HUANGYunhua，LIUWeiliang，AIRong（DepartmentofPediatrics，SchoolofClinicalMedicine，GuizhouMedicalUniversity，

2*

Guiyang550004，China；DepartmentofPediatrics，AffiliatedHospitalofGuizhouMedicalUniversity；Correspondingauthor，E‐mail：

liuweiliang205@）

Abstract:Objective