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《输尿管癌诊断与治疗指南(2025年版)》

一、输尿管癌的疾病特征与流行病学

输尿管癌是起源于输尿管黏膜尿路上皮的恶性肿瘤，占尿路上皮癌的5%~10%，发病率约为0.5~1.5/10万，男性多于女性（约2:1），好发于50岁以上人群。其病理类型以尿路上皮癌为主（占90%以上），鳞癌、腺癌及未分化癌罕见（＜10%）。输尿管癌具有多中心性特点，约30%患者合并膀胱尿路上皮癌，5%~10%合并肾盂癌；同时，约20%~30%的上尿路尿路上皮癌（UTUC）患者在确诊时已存在肌层浸润或转移。

输尿管癌的发生与吸烟（风险增加2~4倍）、长期接触芳香胺类化学物质（如染料、橡胶工业）、马兜铃酸肾病（AA肾病，亚洲地区重要诱因）、结石或慢性炎症刺激（如输尿管梗阻、反复感染）等密切相关。近年来，随着CT尿路成像（CTU）等检查手段的普及，早期病例检出率有所提升，但仍有部分患者因症状隐匿（如镜下血尿）或检查局限性（如超声漏诊）延误诊断。

二、诊断标准与流程

（一）临床表现与初步筛查

核心症状：肉眼血尿（占70%~90%）为最常见首发症状，多为间歇性、无痛性，可伴条索状血块（提示输尿管内出血）；约20%患者以腰痛就诊（肿瘤梗阻致肾积水或侵犯周围组织）；晚期可出现体重下降、贫血、骨痛（转移）等全身症状。

初步筛查：

1.尿液检查：尿脱落细胞学对高级别肿瘤敏感性约60%~70%，但对低级别肿瘤仅30%~40%；荧光原位杂交（FISH）检测染色体3、7、17及9p21缺失，敏感性（70%~90%）和特异性（85%~95%）优于细胞学，可作为补充。

2.影像学初筛：超声检查简便无创，可发现肾盂积水、输尿管扩张或占位（敏感性约50%~70%），但对＜1cm肿瘤易漏诊；CT平扫+增强（CTU）为首选影像学检查，可清晰显示输尿管壁增厚、腔内肿块（分辨率达2mm），同时评估肿瘤浸润深度（T分期）、周围组织侵犯（如腰大肌、腹膜后淋巴结）及对侧肾功能，推荐层厚≤2mm的薄层扫描。

（二）精准诊断与分期

输尿管镜检查+活检：为确诊金标准。对于影像学提示输尿管占位或无法解释的血尿患者，需行输尿管镜检查，重点观察肿瘤位置（上/中/下段）、形态（乳头状/结节状）、表面是否出血或坏死，并取3~4处活检（包括肿瘤边缘及基底部）。需注意：

软镜可到达输尿管全程，减少硬镜操作导致的穿孔风险；

活检后避免过度冲洗，防止肿瘤细胞种植；

若镜下未见明确肿瘤但存在充盈缺损（如阴性UTUC），需结合刷检细胞学或FISH检测。

病理诊断：

分级：采用WHO2016尿路上皮肿瘤分级标准（低级别/高级别），高级别肿瘤（核异型性明显、核分裂象活跃）更易进展和转移；

分期：基于2023年AJCC第9版TNM分期，重点关注T分期（T1：侵犯固有层；T2：侵犯肌层；T3：侵犯肌层外脂肪；T4：侵犯邻近器官）及淋巴结转移（N1：单个淋巴结≤2cm；N2：单个＞2cm或多个）；

分子标记物：推荐检测FGFR2/3突变（约20%~30%UTUC存在）、PD-L1表达（CPS评分）、微卫星不稳定（MSI）状态，为靶向及免疫治疗提供依据。

（三）鉴别诊断

需与输尿管结石（CT值＞100HU、边缘光滑）、息肉（良性，多为单发、表面光滑、无浸润）、子宫内膜异位症（女性，与月经周期相关）及结核（干酪样坏死、输尿管串珠样狭窄）等鉴别，病理活检为最终依据。

三、治疗策略与选择

治疗需结合肿瘤分期（T/N/M）、分级、位置、患者肾功能及全身状态，遵循“个体化、多学科”原则。

（一）非肌层浸润性输尿管癌（Ta/T1期）

定义：肿瘤局限于黏膜层（Ta）或固有层（T1），无肌层浸润。

治疗选择：

1.保留肾单位手术（NSS）：适用于孤立肾、对侧肾功能不全（eGFR＜60ml/min）、双侧输尿管癌或强烈保留肾功能意愿的患者。

术式：输尿管节段切除+端端吻合（首选，需保证切缘阴性）；若肿瘤位于输尿管下段，可行输尿管膀胱再植术；

内镜下治疗：包括激光（如钬激光）或电切，适用于肿瘤直径≤2cm、单发、低级别、无淋巴血管侵犯（LVI）的患者。需注意：内镜治疗后局部复发率高达30%~50%，需严格筛选病例，且术后需定期输尿管镜复查；

术后辅助治疗：对于高级别或T1期肿瘤，推荐术后2~4周内膀胱灌注化疗（如丝裂霉素C40mg，1次/周×6次），以降低膀胱种植转移风险（约20%~30%患者术后出现膀胱肿瘤）。

2.根治性肾输尿管全长切除术（RNU）：对于非孤立肾、肾功能正常的患者，RNU（包括患肾、全长输尿管及膀胱袖口状切除）仍为标准术式，可降低局部复发风险（＜5%）。

（二）肌层浸润性/局部进展期输尿管癌（T2~T4期）

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