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浙江大学学报（医学版）

JOURNALOFZHEJIANGUNIVERSITY（MEDICALSCIENCES）

/medDOI:10.3724/zdxbyxb-2022-0114

出生缺陷·专题报道·

山东省淄博市241297名新生儿中链酰基辅酶A

脱氢酶缺乏症筛查及随访结果分析

董丽萍，季婵婵，许佳，崔艳国

淄博市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，山东淄博255000

[摘要]目的：分析山东省淄博市中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）的发

病率、表型、基因型及临床预后。方法：选择山东省淄博市2013年11月至2022年

1月出生的241297名新生儿作为研究对象。采用非衍生化串联质谱法检测血游离

肉碱及酰基肉碱谱进行新生儿筛查，召回初筛及复筛辛酰基肉碱（C8）不低于

0.25μmol/L或合并C8/癸酰基肉碱（C10）不低于1.5的患儿，采用高通量测序进行

基因检测并诊断。结果：241297名新生儿中，检出MCADD患儿6例，男性2例，女性

4例，发病率约为1/40216。患儿均检测到ACADM基因2个突变位点，共检出12个

突变8种突变类型，热点突变为c.449_