临床Krabbe疾病要点及注意事项.pptx

Krabbe病;

Krabbe病(Krabbedisease,KD)又称球样细胞脑白质营养不良、半乳

糖神经酰胺酯贮积病或婴儿家族性弥漫性硬化，为常染色体隐性遗传病，其病因为半乳糖神经酰胺酶的功能不足，导致半乳糖基鞘氨醇等有毒代谢产物在中枢和周围神经系统中积聚，引起神经脱髓鞘病变。

KD在不同年龄段的发病特征和临床表现不同，其中婴儿型起病年龄早，

病情进展快，常导致早期死亡。成人型表现出极大异质性，易漏诊、

误诊。;

基因突变

KD是一种由GALC(半乳糖神经酰胺酶)缺乏导致的常染色体隐性遗传病。

GALC基因位于染色体14q31。在所有临床类型的KD患者中，