临床异染性脑白质营养不良鉴别诊断.pptx

讨论：

异染性脑白质营养不良(metachromatic

leukodystrophy,MLD)是一种常染色体隐性遗传性溶酶体病，该病是由于ARSA基因或PASP基因突变导致脑硫脂在中枢和外周神经系统中累积，引起神经脱髓鞘病变。;

根据发病年龄和临床表现不同，分为：

晚期婴儿型(1～2岁)(80%)

少年型(4～12岁)

成年型(青春期以后)

临床主要症状为步态不稳、共济失调、四肢瘫痪、

语言障碍及进行性智能减退;

头颅MRI典型表现：

●T2WI双侧脑室旁和半卵圆中心的白质呈对称性高信号，早期皮层下白质不受累

●胼胝体膝部和压部同时受累为其特征

●另外还累及丘脑，内、外