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临床脑腱黄瘤病诊断及治疗.pptx

临床脑腱黄瘤病诊断及治疗.pptx

    脑腱黄瘤病

    CerebrotendinousXanthomatosis;

    腓肠肌

    比目鱼肌

    跟腱;

    相关解剖;

    概述

    ·脑腱黄瘤病(CerebrotendinousXanthomatosis,

    CTX),是一种罕见的可治性常染色体隐性遗传性脂质沉积病，又称胆甾烷醇增多症，有学者认为其属于腱黄色瘤2型

    ·其致病基因为CYP27A1,该基因致病变异导致线粒体固醇27-羟化酶缺乏，使胆固醇合成胆酸受阻，引起胆固醇及其代谢产物在不同组织中沉积而发病;

    CYP7A

    类固醇类中间产物

    (经典途径);

    临床表现

    ·首发症状：青少年白内障、双跟腱肿物、智力下降等

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