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论著·临床医学JOURNALOFCHINESEANDFOREIGNMEDICINEANDPHARMACYRESEARCH

1例USP7基因自发突变致Hao-Fountain综合征的病例特点

分析并文献复习

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潘小姣肖楠孙中厚(通信作者)

1

253000德州市妇女儿童医院潍坊医学院儿科，山东德州

2

253506德州市陵城区义渡口镇中心卫生院，山东德州

3

261044潍坊市人民医院儿科，山东潍坊

摘要回顾分析德州市妇女儿童医院1例因泛素特异性蛋白酶7(USP7)基因自发突变所致Hao-Fountain综合征患儿

的临床资料，该女性患儿因语言及智力发育落后1年就诊，查体表情淡漠，眼神交流少，眼距宽，小下颌，眼球略凹

陷，眼窝略深。基因检测USP7基因有1个杂合突变，确诊为Hao-Fo