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性发育差异管理临床实践指南2026

性发育差异(Differencesofsexdevelopment,DSD)是指染色体、性

腺和解剖学性别特征与典型的男性或女性发育不一致的先天性状况。本临

床实践指南为DSD个体在整个生命周期的诊断和管理提供了基于证据的

建议。指南由一个多学科专家委员会制定，成员包括儿科内分泌学、成人

内分泌学、泌尿外科、妇产科、精神病学和心理学的专家。委员会对文献

进行了系统性回顾，并采用推荐分的评估、制定与评价(Gradingof

Recommendations,Assessment,Development,andEvaluation,

GRADE)系统来评估推荐强度和证据质量。所涉及的关键领域包括对具

有非典型外生殖器婴儿的初始管理、诊断方法、激素治疗、外科干预、性

腺肿瘤风险评估、生育力保存以及从儿科到成人护理的过渡。本指南整合

了国际最佳实践与日本独特的社会文化、医疗保健和法律背景，旨在优化

DSD管理，提高对DSD个体的临床护理水平，同时承认在DSD管理的

诸多方面尚缺乏高质量证据。

关键词：性发育差异，性别指定，激素替代疗法，共同决策，心理支持

要点

•指南倡导贯穿整个生命周