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儿童遗传性疾病染色体疾病总结2026

一、21-三体综合征

概述：又称唐氏综合征（Downsyndrome，DS），在活产婴儿中发生率约为1∶（600～1000）。

遗传学基础：细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，因亲代生殖细胞减数分裂或受精卵有丝分裂时21号染色体不分离，导致胚胎体细胞内多一条21号染色体。

临床表现

特殊面容：出生即有表情呆滞、睑裂小、眼距宽等。

智力发育落后：最突出严重的表现，随年龄增长明显，抽象思维能力受损大。

生长发育迟缓：出生时身长和体重低，体格及动作发育迟缓，身材矮小等。

伴发畸形：部分男孩隐睾（成年多无生育能力），女孩多无月经（少数有生育