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儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识

脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）是一种婴幼儿常见致死致残性神经肌肉疾病，因脊髓前角运动神经元退化变性导致肢体出现进行性肌无力与肌萎缩。近年来，疾病修正治疗（DMT）药物的出现和应用正逐渐改变SMA的自然病史，而症状前治疗作为“早诊早治”的终极形式，更有望使患儿存活且获得近于正常人的运动里程碑。

为规范临床实践，中华医学会儿科学分会流行病学组等多学科团队联合美儿SMA关爱中心，采用改良德尔菲法制定《儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识（2025版）》（以下简称“共识”），围绕SMA诊断、治疗决策、随访管理及家长沟通要点