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2025中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南

一、前言

肥厚型心肌病（HypertrophicCardiomyopathy,HCM）是一种常见的遗传性心肌病，以心肌非对称性肥厚为主要特征，可导致心室舒张功能障碍、左心室流出道梗阻，并增加心律失常和猝死风险。近年来，随着临床认知的深化、诊断技术的进步以及治疗手段的拓展，HCM的诊疗水平得到显著提升。为适应新的临床实践需求，本指南在既往共识基础上，结合国内外最新研究证据，经多学科专家反复研讨修订而成，旨在为我国成人HCM的诊断与治疗提供更为规范、科学的指导。本指南强调以患者为中心，注重循证医学证据与个体化治疗相结合，力求提升诊疗效果，改善患者长期预后。

二、定义与流行病学

HCM定义为排除其他可引起心肌肥厚的心血管疾病（如高血压性心脏病、主动脉瓣狭窄等）和全身性疾病（如淀粉样变、糖原贮积症等）后，心肌出现不明原因的肥厚。其主要病理生理改变包括心肌舒张功能减低、心肌缺血、左心室流出道梗阻（可呈动态变化）以及心律失常。

HCM在普通人群中的患病率约为中等水平，是青年人群心源性猝死的重要原因之一。我国HCM患者具有一定的遗传异质性和临床特点，因此制定符合中国人群特征的诊疗指南具有重要现实意义。

三、病因与发病机制

HCM主要为单基因遗传性疾病，多数为常染色体显性遗传，相关基因突变主要累及编码心肌肌小节结构蛋白的基因。尽管遗传因素是核心，但环