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研究报告

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胎儿先天愚型多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1.胎儿先天愚型概述

胎儿先天愚型，也称为唐氏综合征，是一种常见的染色体异常疾病，主要发生在胎儿期。该疾病由第21对染色体异常所致，导致胎儿细胞中多出一条21号染色体，从而引起一系列的生理和智力发育障碍。据统计，全球每年大约有80万新生儿出生时携带这种染色体异常，其中约60%的病例发生在亚洲地区。在我国，胎儿先天愚型的发病率约为1/600，这意味着每600个新生儿中就有一个可能患有此病。

胎儿先天愚型患者的临床表现多样，包括智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、身体畸形等。智力低下是患