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心脏磁共振对肥厚型心肌病拟表型罕见病的诊断价值

摘要

左心室肥厚成因复杂，其精准诊断面临诸多挑战，特别是对于一些代谢性、浸润性和神经肌肉病变所致的肥厚型心肌病拟表型罕见病的病因鉴别。这类疾病由于缺乏早期诊断而常被延误治疗，预后较差。基因检测及心肌活检是诊断这类疾病的有力工具，但临床应用存在局限性。心脏磁共振作为评估和诊断左心室肥厚的重要工具，不仅可以准确量化心肌肥厚的程度和分布，还能利用延迟强化、T1及T2mapping、应力分析等技术，准确评估心肌组织学特征及早期功能障碍，为左心室肥厚的病因鉴别提供依据。该文就心脏磁共振对于肥厚型心肌病拟表型罕见病的诊断价值及临床研究进展进行概述。

心肌肥