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甲基化cfDNA检测在前列腺癌早期诊断与疗效监测中的应用2026

前列腺癌是全球男性健康的重要威胁。我国在前列腺癌的早诊早筛早治方面仍存在一定不足，这对建立适合中国人群的早期筛查体系、开发精准诊断工具提出了迫切需求。本文围绕循环游离DNA（cell-freeDNA，cfDNA）甲基化技术及在前列腺癌早期诊断和疗效监测方面的临床应用进行分析，有望为cfDNA甲基化的临床推广应用和今后发展趋势提供参考。

一、现有前列腺癌筛查手段的痛点与挑战

血清前列腺特异性抗原（prostatespecificantigen，PSA）是目前常用的前列腺癌筛查标志物?［?1］?。一项纳入420941例中国受试者、随访时间长达13年的前瞻性队列研究数据显示：与未规律筛查者相比，连续接受大于3次筛查者前列腺癌检出风险增加67%，但死亡风险降低64%，全因死亡风险降低28%?［?2］?，表明前列腺癌早期筛查具有显著的临床价值；而且从卫生经济学角度看，对50~75岁中国男性开展普适性的PSA筛查策略相比现行临床诊断策略增量成本效果比为14747.11元/质量调整生命年，远低于支付意愿阈值（64520元）?［?3,4］?。然而，在临床实际应用中，由于不同地区的医疗资源不平衡和缺乏规范体系，过去十年间我国PSA的平均检测率仅为8.7%，远远低于欧美国家?［?2］?；而且由于PSA易受良性增生