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二代测序技术用于子宫腺肌病发病机制研究的进展2026

子宫腺肌病（adenomyosis，AM）是一种常见的良性妇科疾病，严重影响患者的健康，发病率在7%~23%之间?［?1］?，以子宫肌层中存在异位内膜为特征，临床表现为痛经、月经过多和不孕等症状?［?2,3,4］?。近年来，随着二代测序（nextgenerationsequencing，NGS）技术的发展，其在基因组学、转录组学和表观遗传学等领域被广泛应用，包括应用于AM的研究中，本文综述NGS技术在AM发病机制研究中的最新进展。

一、AM发病机制

关于AM发病的病理生理学机制，现有的文献对其进行了不同的归纳和总结，但就子宫肌层内腺上皮细胞的来源，目前主要有两种观点：（1）子宫内膜基底内陷学说；（2）苗勒管遗迹化生及成体干细胞分化学说?［?5,6］?。在子宫内膜基底内陷学说的基础上，还有学者提出了组织损伤和修复（tissueinjureandrepair，TIAR）理论和子宫内膜-肌层界面破坏（endometrial-myometrialinterfacedisruption，EMID）理论?［?7,8］?。TIAR理论指出，AM的发生与在位内膜的内陷、高雌激素状态、肌层高蠕动状态以及子宫内膜-肌层结合带（junctionalzone，JZ）的微损伤密切相关；在这些因素的诱导下，子宫肌层发