X连锁的无丙球蛋白血症[布鲁顿](伴有生长激素缺乏)疾病防治指南解读.docx

研究报告

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X连锁的无丙球蛋白血症[布鲁顿](伴有生长激素缺乏)疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义

X连锁无丙球蛋白血症，也称为布鲁顿病，是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男性。该疾病由X染色体上的BTK（Bruton酪氨酸激酶）基因突变引起，导致患者无法正常产生成熟的B淋巴细胞，进而影响免疫系统的正常功能。B淋巴细胞在人体免疫系统中扮演着至关重要的角色，主要负责产生抗体，抵御病原体的入侵。由于BTK基因的突变，患者体内的B淋巴细胞数量显著减少，导致机体对多种病原体缺乏有效的防御能力，容易发生反复感染。这种疾病在出生后不久即可出现症状，患者可能会出现