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α型地中海贫血疾病防治指南解读

一、α型地中海贫血概述

1.α型地中海贫血的定义

α型地中海贫血，又称地中海贫血α型或地中海贫血HbBarts胎儿水肿综合症，是一种遗传性溶血性疾病，主要是由于α-珠蛋白基因突变导致的珠蛋白合成障碍。α-珠蛋白是组成血红蛋白的四种珠蛋白之一，其功能是负责将氧气从肺部输送到全身各个组织。当α-珠蛋白合成不足或缺乏时，会导致血红蛋白的稳定性降低，红细胞易破碎，引发慢性溶血性贫血。

据统计，全球范围内α型地中海贫血的发病率约为1/500，而在地中海沿岸地区和一些亚洲国家，发病率更高，可达到1/100。我国α型地中海贫血的发病率也相对