X连锁淋巴增生性疾病疾病防治指南解读.docx

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X连锁淋巴增生性疾病疾病防治指南解读

一、概述

1.疾病定义及分类

X连锁淋巴增生性疾病（X-linkedLymphoproliferativeDiseases，XLP）是一组由于X染色体上基因突变导致的免疫系统功能障碍性疾病。这类疾病主要影响男性，女性携带者通常表现为无症状或轻微症状。根据临床特征和遗传学特点，XLP可分为多种类型，其中最常见的为XLP1型，也称为DiGeorge综合征或胸腺发育不良综合征。

XLP1型疾病主要由T细胞功能缺陷引起，患者体内的T细胞无法正常识别和清除病毒感染细胞，导致病毒如EB病毒（Epstein-BarrVirus，E