δ-β型地中海贫血疾病防治指南解读_20260322_160723.docx

研究报告

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δ-β型地中海贫血疾病防治指南解读

一、概述

1.1.δ-β型地中海贫血的定义

δ-β型地中海贫血，也称为地中海贫血β链合成障碍，是一种遗传性血液疾病。该疾病主要由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成减少或缺失，进而影响血红蛋白的合成，导致红细胞形态异常和功能受损。据统计，全球约有3亿人携带地中海贫血基因，其中约3000万为重型地中海贫血患者。在中国，地中海贫血的携带率约为8%，每年新增约4万名地中海贫血患儿。

δ-β型地中海贫血的发病机制复杂，主要包括基因突变、基因缺失和基因插入等。其中，最常见的基因突变类型为β珠蛋白基因的第41位密码子突变，导