δ-β型地中海贫血疾病防治指南解读.docx

研究报告

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δ-β型地中海贫血疾病防治指南解读

一、概述

1.疾病定义

δ-β型地中海贫血，又称为地中海贫血δβ链合成障碍，是一种遗传性血液疾病。该疾病主要由遗传因素引起，患者体内血红蛋白的合成受到严重影响，导致血红蛋白链的合成异常。在正常情况下，人体内存在两种血红蛋白链，即α链和β链，它们按照一定的比例结合形成正常的血红蛋白。然而，在δ-β型地中海贫血患者中，β链的合成受到抑制，导致α链过剩，从而形成异常的血红蛋白。这种异常的血红蛋白在红细胞内积累，使得红细胞变形能力下降，易于破裂，引起贫血、黄疸、脾肿大等症状。

δ-β型地中海贫血的遗传模式为常染色体隐性遗